Alkaptonuria

Alkaptonuria to warunkowana genetycznie dziedziczna choroba metaboliczna, polegająca na zaburzonym metabolizmie tyrozyny i fenyloalaniny, w wyniku czego we krwi gromadzi się produkt pośredni – kwas homogentyzynowy, który powoduje uszkodzenie tkanki łącznej i chrząstek stawowych. Objawy alkaptonurii Widocznym objawem alkaptonurii jest zmiana barwy moczu, skóry oraz ciemne plamki na białku oka. …

Dystrofia mięśniowa

Dystrofie mięśniowe to determinowane genetycznie, dziedzicznie przekazywane schorzenia mięśni, polegające na ich stopniowym zwyrodnieniu i słabnięciu na skutek wadliwej produkcji białka we włóknach mięśniowych i patologicznych zmian w tkance łącznej. Objawy dystrofii mięśni Objawy ogólne dystrofii mięśni to postępujący zanik umięśnienia, opadanie powiek, atrofia, skolioza, zaburzenia ruchowe: zachwiania równowagi, niepewny, …

Achondroplazja

Achondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, objawiające się zaburzeniami rozwoju kości. To główna przyczyna karłowatości. Przyczyny achondroplazji Choroba ma charakter dziedziczny, ale rodzice dziecka obciążonego achondroplazją mogą mieć także prawidłowy materiał genetyczny, a mutacja genu odpowiedzialnego za kształtowanie kośćca może być przypadkowa. Istnieje teoria, według …

Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to choroba genetyczna, rzadko będąca efektem dziedziczenia, częściej zaś przypadkowej mutacji genu UBE3A na 15. chromosomie. Specyficznie wadliwy materiał genetyczny powoduje zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, których efektem jest upośledzenie umysłowe, niezborność ruchowa i dysmorfie twarzy. Zespół Angelmana – rozpoznanie Ciąża i poród z reguły przebiega prawidłowo, lecz …

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa (ZW) to rzadko występujący, genetycznie uwarunkowany zespół wad wywołanych mikroubytkiem w obrębie chromosomu 7. W organizmach osób dotkniętych tą chorobą występuje niedobór elastyny – białka strukturalnego zapewniającego sprężystość tkankom i organom, przede wszystkim skórze, naczyniom krwionośnym, płucom, jelitom. Ubytek elastyny jest tak niewielki, że w standardowych badaniach prenatalnych …

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata to wrodzona dziedziczna niedokrwistość spowodowana specyficzną budową hemoglobiny – czerwone krwinki są zmutowane – przyjmują sierpowaty kształt (prawidłowo ukształtowana krwinka jest okrągła) – i osłabione. Choroba dotyczy praktycznie wyłącznie rasy czarnej, występuje głównie w środkowej i zachodniej Afryce. Dziedziczenie anemii sierpowatej Dziecko dziedziczy anemię w ¼ przypadków, gdy …

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to rzadka genetyczna choroba ośrodkowego układu nerwowego, ujawniająca się, w przeciwieństwie do wielu innych wad wrodzonych, zwykle dopiero w wieku dojrzałym (z reguły od 20 do nawet 50 roku życia, choć niekiedy wcześniej – wówczas choroba ma cięższy przebieg). To wyjątkowo uciążliwe i groźne zaburzenie neurologiczne, prowadzące do …

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, zwany często zespołem 47 lub XXY, to wrodzona choroba genetyczna występująca wyłącznie u mężczyzn, wywołana obecnością w komórkach organizmu (w ich części lub w całości) dodatkowego chromosomu X. Osoby cierpiące na zespół Klinefeltera są obdarzone trzema chromosomami płciowymi – XXY – zamiast, jak u zdrowych mężczyzn, dwoma (XY). …

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to zespół wrodzonych wad genetycznych z zakresu trisomii autosomalnych, polegający na podwojeniu chromosomu 18. Choroba występuje stosunkowo często – 1 na 5000 żywych urodzeń, częściej u matek rodzących po 30 roku życia. Większość płodów z trisomią 18 ulega samoistnemu poronieniu. Zespół Edwardsa obejmuje zestaw bardzo poważnych wad narządów …

Zespół Retta

Zespół Retta to genetycznie uwarunkowane neurologiczne zaburzenie rozwoju, zaliczane do spektrum autyzmu. Dotyczy dziewczynek – chłopcy z mutacją genu MECP2 najczęściej umierają krótko po narodzeniu lub następuje obumarcie płodu obarczonego tą wadą. Wadliwy gen może pojawić się samoistnie – nawet w rodzinie, w której zaburzenie nie występowało. Objawy i przebieg …