Achondroplazja

Achondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, objawiające się zaburzeniami rozwoju kości. To główna przyczyna karłowatości.

Przyczyny achondroplazji

Choroba ma charakter dziedziczny, ale rodzice dziecka obciążonego achondroplazją mogą mieć także prawidłowy materiał genetyczny, a mutacja genu odpowiedzialnego za kształtowanie kośćca może być przypadkowa. Istnieje teoria, według której ryzyko wystąpienia tej wady genetycznej wzrasta wraz z przekroczeniem przez ojców 35. roku życia.

Objawy achondroplazji

Najbardziej widocznym i charakterystycznym przejawem achondroplazji jest bardzo niski wzrost chorego – maksymalnie 132 cm u mężczyzn i 123 cm u kobiet. Budowa ciała jest przy tym nieproporcjonalna – tułów ma prawidłowy rozmiar, kończyny są bardzo krótkie, a głowa bardzo duża, z wydatnym czołem. Chorzy mają małe dłonie o kształcie trójzębu, szpotawe kolana i zapadniętą podstawę nosa.

Wada sprzyja rozwojowi lordozy w odcinku lędźwiowym kręgosłupa, zanikowi kanału kręgowego, zaburzonym napięciem i przykurczam mięśni. Chorobie towarzyszą z reguły niedrożność górnych dróg oddechowych.

Diagnoza i wczesne wykrycie achondroplazji

Achondroplazja jest możliwa do zdiagnozowania już w trzecim trymestrze ciąży w trakcie badania USG. Alarmujący rozrost głowy i skrócenie kończyn jest sygnałem do wykonania amniopunkcji oraz wskazaniem do wykonania badań genetycznych.

Leczenie i opieka nad chorym na achondroplazję

Nie istnieje obecnie jednoznacznie skuteczna metoda odwracania skutków wady genetycznej jaką jest achondroplazja. Terapia z wykorzystaniem hormonu wzrostu nie zawsze przynosi efekty. W ramach eksperymentalnych metod w specjalistycznych ośrodkach przeprowadza się operacje mające na celu wydłużenie kości nóg.

Opieka nad cierpiącym na tę wadę opiera się przede wszystkim na fizykoterapii, przeprowadzaniu zabiegów operacyjnych w przypadku groźnych zmian w stawach i kręgosłupie oraz stosowaniu odpowiednio dobranej farmakoterapii przy infekcjach górnych dróg oddechowych.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *