Alkaptonuria

Alkaptonuria to warunkowana genetycznie dziedziczna choroba metaboliczna, polegająca na zaburzonym metabolizmie tyrozyny i fenyloalaniny, w wyniku czego we krwi gromadzi się produkt pośredni – kwas homogentyzynowy, który powoduje uszkodzenie tkanki łącznej i chrząstek stawowych.

Objawy alkaptonurii

Widocznym objawem alkaptonurii jest zmiana barwy moczu, skóry oraz ciemne plamki na białku oka. Mocz przybiera ciemną barwę, a w okolicach nosa, oczu i uszu pojawiają się szare lub sinawe plamy. Do pierwszych symptomów choroby należą też ból stawu kolanowego, biodrowego i barkowego.

Pierwsze niepokojące symptomy choroby mogą pojawić się dopiero około 30. lub 40. roku życia – choroba często rozwija się w ukryciu przez wiele lat.

Odkładający się w tkankach kwas homogentyzynowy sieje spustoszenie w organizmie: powoduje tworzenie się złogów w nerkach, zwapnień w tętnicach, uszkadza zastawki aortlane, kostki słuchowe, osadza się w oku.

Diagnozowanie alkaptonurii

Diagnoza alkaptonurii odbywa się na podstawie badania moczu , a w razie pozytywnego wyniku chorobę potwierdza się wykonując chromotografię gazową. Niekiedy alkaptonuria wychodzi na jaw przy okazji wykonywania RTG lub tomografii bolesnych stawów.

Leczenie alkaptonurii

Alkaptonuria jest schorzeniem nieuleczalnym, możliwe jest jednak złagodzenie przebiegu choroby. Odpowiednie leki (nityzynon) są w stanie znacznie zahamować produkcję kwasu homogentyzynowego. Konieczne jest stosowanie rygorystycznej diety, ograniczającej spożycie tyrozyny i fenyloalaniny i bogatej w witaminę C oraz zapobiegającej hypertyrozynemii, która jest efektem ubocznym terapii nityzynonem.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *