Anemia sierpowata

Anemia sierpowata to wrodzona dziedziczna niedokrwistość spowodowana specyficzną budową hemoglobiny – czerwone krwinki są zmutowane – przyjmują sierpowaty kształt (prawidłowo ukształtowana krwinka jest okrągła) – i osłabione. Choroba dotyczy praktycznie wyłącznie rasy czarnej, występuje głównie w środkowej i zachodniej Afryce.

Dziedziczenie anemii sierpowatej

Dziecko dziedziczy anemię w ¼ przypadków, gdy u obojga rodziców występuje zmutowany gen; osoba, której tylko jeden z rodziców jest nosicielem wadliwego genu, również będzie nosicielem, ale zaburzenie przebiegnie bezobjawowo. Co ciekawe, osoba taka jest w znacznym stopniu odporna na zarażenie malarią.

Objawy i zagrożenia związane z anemią sierpowatą

Słabe, nieprawidłowo ukształtowane krwinki szybciej ulegają degradacji, ich ilość we krwi jest mniejsza, mają też tendencję do zatykania naczyń krwionośnych. Objawami choroby są zmęczenie, częste bóle, zapalenia stawów (zwłaszcza w palcach u dłoni i stóp), owrzodzenia kończyn dolnych, nawracające infekcje bakteryjne, uszkodzenia kośćca, uszkodzenia organów wewnętrznych, zwłaszcza serca i płuc, problemy z oczami.

Diagnostyka i leczenie

Nieprawidłowe ukształtowanie krwinek wykrywa się przy badaniu krwi pod mikroskopem, możliwe do wykrycia już w 3 miesiącu życia. Leczenie jest wyłącznie objawowe – stosuje się leki przeciwbólowe, antybiotyki, hydroksymocznik, przetaczanie krwi, przeszczep szpiku kostnego.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *