Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to wrodzone, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny, na skutek którego w organizmie gromadzi się zbyt duża ilość tego aminokwasu. Dawniej, gdy mechanizm ten był nieznany, zaburzenie to wiązało się z upośledzeniem umysłowym – na skutek nadmiaru fenyloalaniny rozwój układu nerwowego u dziecka zostaje zakłócony i w konsekwencji mózg ulega ciężkiemu uszkodzeniu.

Dziś możliwe jest już wczesne wykrycie fenyloketonurii dzięki rutynowo wykonywanym u wszystkich noworodków testom przesiewowym. Wczesne wdrożenie leczenia oraz zaleceń dietetycznych umożliwia prawidłowy rozwój układu nerwowego osoby, u której wykryto zaburzenie.

Częstość występowania i przyczyny fenyloketonurii

Szacuje się, że fenyloketonuria występuje raz na 15 tysięcy urodzeń. Zaburzenie przekazywane jest genetycznie przez nosicieli uszkodzonego genu, nawet tych, którzy sami nigdy nie doświadczyli objawów choroby. ¼ dzieci poczętych przez nosicieli wadliwego genu ma szansę uniknąć schorzenia, jednak u takiej samej liczby noworodków choroba uaktywni się. Pozostałe 50% będzie nosicielami genu bez objawów fenyloketonurii.

Objawy fenyloketonurii

Przy nierozpoznanej u noworodka fenyloketonurii pierwsze niepokojące objawy pojawiają się w około 3-4 miesiąca życia dziecka. Zaobserwować można pogłębiające się zaburzenia neurologiczne: nadpobudliwość, spowolnienie psychoruchowe, zahamowanie rozwoju, zmiany napięcia mięśniowego. Pojawiają się wysypki skórne przypominające zmiany alergiczne, zaburzenia barwnikowe (bardzo jasna karnacja i włosy), a dziecko zaczyna wydzielać pot o charakterystycznym zapachu, określanym często jako „mysi” (obecność kwasu o-hydroksyfenylooctowego). Z czasem pojawia się umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe.

Leczenie fenyloketonurii

Podstawą i jedynym warunkiem skutecznego leczenia fenyloketonurii są wczesne badania przesiewowe – wykonane w trzecim dniu życia noworodka. Natychmiast po rozpoznaniu fenyloketonurii należy wprowadzić ścisłe zalecenia dietetyczne – rozwojowi choroby zapobiega kontrolowane ograniczenie ilości przyjmowanej z pożywieniem fenyloalaniny. Z diety chorego eliminuje się takie produkty, jak mięso, ryby, przetwory mleczne, jajka, chleb; by zapobiec niedoborom, stosuje się specjalne mieszanki i zamienniki. Osoba cierpiąca na fenyloketonurię powinna stosować dietę przez całe życie, przy czym jadłospis musi być odpowiednio modyfikowany i dostosowywany do wieku i aktualnego stanu zdrowia. Konieczne są też (bardzo częste zwłaszcza w przypadku małych dzieci) regularne pomiary poziomu fenyloalaniny.

Należy pamiętać, że wszelkie zalecenia dietetyczne i wskazówki dotyczące badań należy traktować szczególnie restrykcyjnie w przypadku dzieci w okresie intensywnego rozwoju mózgu (do okresu dojrzewania).

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *