Hemofilia

Hemofilia to bardzo rzadka (występująca rzadziej niż raz na 10 tysięcy urodzeń), uwarunkowania genetycznie skaza krwotoczna, której objawy są konsekwencją niewystarczającej ilości czynników krzepnięcia we krwi.

Wyróżnia się trzy postacie hemofilii, determinowane brakiem konkretnego rodzaju czynnika krzepnięcia krwi: najczęściej występuje hemofilia typu A (niedobór czynnika VIII), nieco rzadziej – hemofilia B (zbyt niski poziom czynnika krzepnięcia IX), spotyka się też hemofilię C (niedobór czynnika XI). Podczas gdy hemofilia A i B dotyczy wyłącznie mężczyzn (geny odpowiedzialne za mutacje znajdują się na chromosomie X), hemofilia typu C może występować u osób obojga płci (występuje rzadko – tylko w 1% przypadków hemofilii).

Hemofilia może występować w różnych stopniach nasilenia, uzależnionych od poziomu czynnika krzepnięcia. Wyróżniamy łagodną postać hemofilii, w której rzadko dochodzi do poważnych, długotrwałych krwawień (jeśli do nich dochodzi, to zwykle z powodu urazów i operacji chirurgicznych), umiarkowaną hemofilię, w której występuje 1-5 % normalnej aktywności czynnika krzepnięcia oraz ciężką postać choroby – osoby cierpiące na nią są narażone na częste krwawienia samoistne, pojawiające się bez wyraźnej przyczyny, oraz wewnętrzne krwawienia do stawów i mięśni.

Objawy hemofilii i zagrożenia związane ze skazą krwotoczną

Osoby chore na hemofilię A i B są narażone na długotrwałe krwawienia przy urazach, powstawanie dużych siniaków i samoistne krwawienia wewnętrzne, na przykład do mięśnia lub stawu. Wielokrotne wylewy wewnętrzne do stawu z czasem powodują poważne zwyrodnienia. W ciężkiej postaci hemofilii najbardziej narażone są stawy kolanowe skokowe i stawy łokciowe.

Przyczyny występowania hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną, lecz około 30% osób cierpiących na to schorzenie nie odziedziczyło go bezpośrednio od rodziców – choroba jest następstwem mutacji genu czynnika krzepnięcia krwi.

W bardzo rzadkich wypadkach występuje postać hemofilii nabytej, o nieustalonych przyczynach, związanych prawdopodobnie z chorobami autoimmunologicznymi i nowotworami, ciążą czy reakcją na leki.

Dziedziczenie hemofilii

Nosicielkami hemofilii są kobiety, które otrzymały gen wywołujący tę chorobę (niektóre z nich mają objawy hemofilii – następuje to w rzadkich okolicznościach, gdy matka jest nosicielką uszkodzonego genu, a ojciec jest chory na hemofilię). Prawdopodobieństwo, że nosicielka urodzi syna chorego na hemofilię oraz córkę będącą również nosicielką, wynosi odpowiednio po 50%.

W przypadku, gdy ojciec jest chory na hemofilię, a kobieta nie jest nosicielką, każda córka pochodząca z tego związku również urodzi się z uszkodzonym genem, natomiast żaden z synów nie będzie chorował na hemofilię.

Leczenie hemofilii

Choć nie znamy jeszcze możliwości wyleczenia hemofilii, chorzy mogą już dziś prowadzić normalne życie i cieszyć się dobrą kondycją dzięki przestrzeganiu ścisłych zaleceń dotyczących zażywania leków oraz stylu życia. Podstawą są zastrzyki wprowadzające brakujący czynnik krzepnięcia krwi; powinny one być stosowane zawsze w przypadku podejrzenia wewnętrznego krwawienia (lek należy podać jak najszybciej), jakichkolwiek urazów, szczególnie tych w obrębie głowy, poważnego albo nietypowego bólu w dowolnym miejscu ciała, a także profilaktycznie przed operacją czy zabiegiem chirurgicznym oraz wszelką aktywnością, przy której istnieje ryzyko zranienia.

Obok skrupulatności w kwestii zażywania leku chory na hemofilię musi przestrzegać szczegółowych zaleceń dotyczących trybu życia i unikania różnorodnych zagrożeń: wskazana jest dbałość o kondycję fizyczną poprzez uprawianie konkretnych, zaleconych przez lekarza lub rehabilitanta ćwiczeń, regularne wizyty kontrolne w specjalistycznym ośrodku zajmującym się leczeniem hemofilii, szczególna troska o zdrowie zębów i stan jamy ustnej, bezwzględne unikanie leków zawierających kwas acetylosalicylowy (m.in. aspiryny) i innych produktów nasilających krwawienia.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *