Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to genetyczna choroba ogólnoustrojowa, objawiająca się stopniową dysfunkcją narządów wewnętrznych, przede wszystkim w obrębie układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu rozrodczego.

Przyczyną choroby są mutacje genu CFTR, odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Na skutek dziedzicznych zmian w materiale genetycznym (nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7) organizm produkuje śluz o zbyt wysokim stopniu lepkości, co zaburza funkcjonowanie wielu organów wyposażonych w gruczoły śluzowe. Konsekwencją tych zakłóceń jest choroba oskrzelowo-płucna i niewydolność enzymatyczna trzustki.

Objawy kliniczne mukowiscydozy

U chorych na mukowiscydozę najczęściej występują objawy ze strony układu oddechowego: kaszel i duszności, gęsty, bardzo lepki śluz zalegający w oskrzelach, nawracające, trudno wyleczalne zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc, przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa. W nosie pojawiać się mogą polipy. Często dochodzi do zakażeń gronkowcem złocistym i pałeczką ropy błękitnej.

W wielu przypadkach obserwuje się objawy ze strony przewodu pokarmowego. Jednym z pierwszych symptomów mukowiscydozy może być niedrożność smółkowa jelit występująca w okresie noworodkowym oraz, już w okresie dziecięcym, obfite stolce o tłuszczowatej konsystencji. Ponadto z mukowiscydozą wiążą się z zaburzenia trawienia i wchłaniania pokarmów na skutek czopowania przewodów odprowadzających sok trzustkowy z trzustki przez zbyt gęsty śluz; obserwuje się częste bóle brzucha i wzdęcia, często spowodowane zapaleniem trzustki. Do schorzeń powiązanych z mukowiscydozą należy też kamica żółciowa i wypadanie odbytnicy.

Na mukowiscydozę wskazywać może opóźnienie rozwoju fizycznego u dziecka, objawiające się niedoborem masy i wysokości ciała, niedorozwój mięśni, a także szybkie zmęczenie przy najmniejszym wysiłku, nawracający obrzęk ślinianek przyusznych, zespół Brandta, osteoporoza, zwiotczenie łożysk paznokci (palce pałeczkowate).

Rozpoznanie mukowiscydozy

Przynajmniej jeden objaw kliniczny, występowanie mutacji genu w rodzinie lub dodatni wynik badania przesiewowego (wykonywanego rutynowo u każdego noworodka w Polsce w trzeciej dobie życia) są przesłanką do podejrzenia mukowiscydozy. W tych przypadkach wykonuje się test w kierunku określenia stężenia chlorku sodu w pocie. Norma stężenia jonów chlorkowych wynosi 20-40 mmol/l dla niemowląt i 20-60mmol/l dla dzieci starszych; podwyższone stężenie może wskazywać na mukowiscydozę (badanie należy powtórzyć). W celach diagnostycznych, również w celu określenia ryzyka urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę, wykonuje się także badania genetyczne w kierunku wyrycia lub wykluczenia mutacji w allelach CFTR.

Leczenie mukowiscydozy

Terapia mukowiscydozy ma charakter objawowy i koncentruje się z reguły głównie na kompleksowym leczeniu choroby oskrzelowo-płucnej (oczyszczeniu dróg oddechowych z gęstego, lepkiego śluzu, antybiotykoterapia, specjalne inhalacje, fizykoterapia, terapia tlenowa) mającym na celu poprawę drożności oskrzeli, zwalczanie bakterii i neutralizowanie ryzyka wystąpienia stanów zapalnych, a w rezultacie – spowolnienie procesu uszkodzenia organów układu oddechowego.

Drugim aspektem terapii jest kontrola objawów ze strony układu pokarmowego – odpowiednia dieta, suplementacja witaminowa, wyrównywanie niedoboru enzymów trzustkowych poprzez substytucję enzymatyczną.

Łagodzenie objawów mukowiscydozy i minimalizowanie ryzyka zaostrzeń i powikłań obejmuje nie tylko farmakoterapię i kompleksową opiekę medyczną, ale także odpowiednie nawyki i zachowania profilaktyczne dotyczące praktycznie każdej dziedziny życia. Z reguły niewskazane jest posyłanie dzieci do żłobka, w którym chory maluch narażony jest na wyjątkowo niebezpieczne w jego przypadku infekcje w wyniku kontaktu z przeziębionymi rówieśnikami. W niektórych przypadkach podobnym zagrożeniem może być także przedszkole, a nawet szkoła, w wyjątkowych sytuacjach możliwa do zastąpienia nauczaniem indywidualnym. Zaleca się jednak dążenie do maksymalnej możliwej normalizacji życia codziennego chorego na mukowiscydozę już od najwcześniejszych lat życia, w granicach, jakie wyznacza stan zdrowia i indywidualne uwarunkowania kontrolowane przez specjalistów.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *