Daltonizm

Daltonizm to ogólne określenie zaburzeń wzroku polegających na nierozpoznawaniu barwy czerwonej, zielonej, czerwono-zielonej lub żółto-niebieskiej. Często używa się określenia daltonizm w węższym ujęciu, ograniczając je tylko do definicji deuteranopii, która jest wynikiem braku czopków reagujących na barwę zieloną. Wada jest z reguły uwarunkowania genetycznie i dotyczy głównie mężczyzn, którzy cierpią …

Progeria

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna polegająca na przyspieszonym starzeniu się organizmu. Zespół progerii należy do ciężkich wad genetycznych powodujących znaczne skrócenie długości życia chorego (przeciętna długość życia chorych na progerię wynosi 13 lat; przyjmuje się, że każdy przeżyty przez chorego rok organizm odbiera jak około 8 lat). Objawy …

Fenyloketonuria

Fenyloketonuria to wrodzone, genetycznie uwarunkowane zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny, na skutek którego w organizmie gromadzi się zbyt duża ilość tego aminokwasu. Dawniej, gdy mechanizm ten był nieznany, zaburzenie to wiązało się z upośledzeniem umysłowym – na skutek nadmiaru fenyloalaniny rozwój układu nerwowego u dziecka zostaje zakłócony i w konsekwencji mózg ulega …

Bielactwo (Albinizm)

Bielactwo nabyte to przewlekła choroba polegająca na odbarwianiu fragmentów skóry na skutek destrukcji odpowiedzialnych za pigmentację melanocytów. Według szacunków bielactwo dotyczy około 0,5-2 % populacji. Przyczyny i objawy bielactwa Istnieją różne teorie dotyczące przyczyn wymierania melanocytów; przypuszcza się, że bielactwo jest związane z czynnikami genetycznymi i autoimmunologicznymi. Z całą pewnością …

Hemofilia

Hemofilia to bardzo rzadka (występująca rzadziej niż raz na 10 tysięcy urodzeń), uwarunkowania genetycznie skaza krwotoczna, której objawy są konsekwencją niewystarczającej ilości czynników krzepnięcia we krwi. Wyróżnia się trzy postacie hemofilii, determinowane brakiem konkretnego rodzaju czynnika krzepnięcia krwi: najczęściej występuje hemofilia typu A (niedobór czynnika VIII), nieco rzadziej – hemofilia B …

Zespół Turnera

Zespół Turnera to determinowany genetycznie zespół wad wrodzonych wynikający z całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu. Choroba dotyczy wyłącznie dziewczynek i występuje w przypadku 1 na 2000-2500 urodzeń. To jedna z najczęściej występujących wad genetycznych na świecie, w Polsce rozpoznawana u około 100 noworodków rocznie. …

Zespół Downa

To zespół wrodzonych wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia chromosomu 21) w materiale genetycznym. Pierwszy raz został opisany jako odrębna postać opóźnienia umysłowego pod koniec XIX wieku przez Johna Langdona Downa. Konsekwencje tej aberracji chromosomowej mogą przybierać różnoraką postać i dotyczą zarówno zewnętrznych cech fizycznych, jak i funkcjonowania praktycznie …

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to genetyczna choroba ogólnoustrojowa, objawiająca się stopniową dysfunkcją narządów wewnętrznych, przede wszystkim w obrębie układu oddechowego, przewodu pokarmowego i układu rozrodczego. Przyczyną choroby są mutacje genu CFTR, odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego. Na skutek dziedzicznych zmian w materiale genetycznym (nieprawidłowy allel genu na chromosomie 7) organizm produkuje śluz …