Progeria

Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda) to choroba genetyczna polegająca na przyspieszonym starzeniu się organizmu. Zespół progerii należy do ciężkich wad genetycznych powodujących znaczne skrócenie długości życia chorego (przeciętna długość życia chorych na progerię wynosi 13 lat; przyjmuje się, że każdy przeżyty przez chorego rok organizm odbiera jak około 8 lat).

Objawy progerii

Pierwsze objawy progerii pojawiają się po 2. roku życia dziecka – obserwuje się brak prawidłowego przyrostu masy ciała, skóra staje się cienka i napięta, zaczynają wypadać włosy, zęby nie rosną. Na skórze pojawiają się zmarszczki, łysienie obejmuje całą głowę, wypadają także brwi i rzęsy, tkanka tłuszczowa staje się bardzo cienka. Czaszka dziecka dotkniętego progerią jest nieproporcjonalnie duża, a dolna część twarzy bardzo drobna (niedorozwój żuchwy). Charakterystyczny dla progerii jest też wysoki głos chorego, niski wzrost, cienkie kończyny i wyłupiaste oczy.

Obok objawów dysmorficznych, pojawiają się poważne problemy zdrowotne: owrzodzenia, sztywność stawów, miażdżyca i choroby układu krążenia. Często występują krwawienia z nosa i bóle głowy.

Przy tej przyspieszonej destrukcji organizmu rozwój umysłowy dziecka pozostaje niezaburzony; przeciwnie, dzieci z progerią wykazują często iloraz inteligencji wyższy od przeciętnego.

Zgon osoby cierpiącej na progerię zwykle następuje w bardzo młodym wieku, spowodowany miażdżycą naczyń wieńcowych i mózgowych.

Choć istnieje możliwość badań prenatalnych w kierunku wykrycia mutacji w genie LMNA, odpowiedzialnych za zespół przedwczesnego starzenia, wykonuje się je sporadycznie ze względu na brak wyraźnych wskazań w tym kierunku, ponieważ progeria nie jest dziedziczna (nie występuje więc w rodzinie), a przy tym jest chorobą niezwykle rzadką.

 

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *