Alkaptonuria

Alkaptonuria to warunkowana genetycznie dziedziczna choroba metaboliczna, polegająca na zaburzonym metabolizmie tyrozyny i fenyloalaniny, w wyniku czego we krwi gromadzi się produkt pośredni – kwas homogentyzynowy, który powoduje uszkodzenie tkanki łącznej i chrząstek stawowych. Objawy alkaptonurii Widocznym objawem alkaptonurii jest zmiana barwy moczu, skóry oraz ciemne plamki na białku oka. …