Achondroplazja

Achondroplazja to genetycznie uwarunkowana choroba, której istotą jest nieprawidłowe kostnienie śródchrzęstne, objawiające się zaburzeniami rozwoju kości. To główna przyczyna karłowatości. Przyczyny achondroplazji Choroba ma charakter dziedziczny, ale rodzice dziecka obciążonego achondroplazją mogą mieć także prawidłowy materiał genetyczny, a mutacja genu odpowiedzialnego za kształtowanie kośćca może być przypadkowa. Istnieje teoria, według …