Zespół Williamsa

Zespół Williamsa (ZW) to rzadko występujący, genetycznie uwarunkowany zespół wad wywołanych mikroubytkiem w obrębie chromosomu 7. W organizmach osób dotkniętych tą chorobą występuje niedobór elastyny – białka strukturalnego zapewniającego sprężystość tkankom i organom, przede wszystkim skórze, naczyniom krwionośnym, płucom, jelitom. Ubytek elastyny jest tak niewielki, że w standardowych badaniach prenatalnych …