Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to choroba genetyczna, rzadko będąca efektem dziedziczenia, częściej zaś przypadkowej mutacji genu UBE3A na 15. chromosomie. Specyficznie wadliwy materiał genetyczny powoduje zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, których efektem jest upośledzenie umysłowe, niezborność ruchowa i dysmorfie twarzy. Zespół Angelmana – rozpoznanie Ciąża i poród z reguły przebiega prawidłowo, lecz …

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to rzadka genetyczna choroba ośrodkowego układu nerwowego, ujawniająca się, w przeciwieństwie do wielu innych wad wrodzonych, zwykle dopiero w wieku dojrzałym (z reguły od 20 do nawet 50 roku życia, choć niekiedy wcześniej – wówczas choroba ma cięższy przebieg). To wyjątkowo uciążliwe i groźne zaburzenie neurologiczne, prowadzące do …