Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to choroba genetyczna, rzadko będąca efektem dziedziczenia, częściej zaś przypadkowej mutacji genu UBE3A na 15. chromosomie. Specyficznie wadliwy materiał genetyczny powoduje zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, których efektem jest upośledzenie umysłowe, niezborność ruchowa i dysmorfie twarzy.

Zespół Angelmana – rozpoznanie

Ciąża i poród z reguły przebiega prawidłowo, lecz wady mogą być wykryte w badaniach prenatalnych (wykonuje się biopsję kosmówki lub amniopunkcję z badaniami genetycznymi wykorzystując techniki FISH i analizę metylacji DNA).

Noworodek obarczony wadliwym genem nie przejawia cech odbiegających od normy, ma prawidłową masę i długość ciała. Pierwsze objawy pojawiają się po 6 miesiącu życia, a nawet później, kiedy to obserwuje się nieprawidłowy rozwój psychoruchowy. Jednoznaczna diagnoza może jednak nastąpić dopiero przy pełnej manifestacji objawów, co następuje między 2. a 5. rokiem życia.

Objawy zespołu Angelmana

Do najbardziej typowych cech zewnętrznych osób z zespołem Angelmana należą specyficzne zachowania chorego: ruchy przypominające marionetkę, niepewny chód na szerokiej podstawie, niekontrolowane napady śmiechu. Twarz ma cechy dysmorficzne: duże usta, wystający język, szeroko rozstawione zęby, hiperteloryzm lub zmarszczki nakątne powiek, postępujące wysunięcie dolnej szczęki.

U przeważającej większości dzieci z zespołem Angelmana występują silne zaburzenia mowy – chorzy posługują się pojedynczymi słowami, około 30% z nich nie mówi wcale.

Często spotykanym zaburzeniem neurologicznym towarzyszącym zespołowi Angelmana jest padaczka. Osobom cierpiącym na tę chorobę zagraża też skolioza i przykurcze mięśni.

Jedną z charakterystycznych cech osób z zespołem Angelmana jest ich fascynacja wodą, ruchomym światłem, przedmiotami wydającymi odgłosy.

Terapia osób z zespołem Angelmana

Zarówno dzieci jak i osoby dorosłe cierpiące na zespół Anglemana wymagają nieustającej opieki, pomocy w codziennych rutynowych czynnościach, profesjonalnej terapii i specjalistycznej rehabilitacji. Stosuje się między innymi ćwiczenia w wodzie, metodę usprawniania neurorozwojowego NDT-Bobath, specjalnie opracowane terapie pedagogiczne, dogoterapię, hipoterapię, naukę specjalnych systemów komunikacji takich jak system Bliss. Chory powinien być pod stałą opieką neurologiczną, psychiatryczną, logopedyczną, ortopedyczną, okulistyczną i gastroenterologiczną.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *