Zespół Downa

To zespół wrodzonych wad spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia chromosomu 21) w materiale genetycznym. Pierwszy raz został opisany jako odrębna postać opóźnienia umysłowego pod koniec XIX wieku przez Johna Langdona Downa.

Konsekwencje tej aberracji chromosomowej mogą przybierać różnoraką postać i dotyczą zarówno zewnętrznych cech fizycznych, jak i funkcjonowania praktycznie każdego organu.

Do zewnętrznych objawów zespołu Downa należą cechy dysmorficzne, najlepiej widoczne na twarzy: spłaszczona potylica i krótkogłowie, płaski profil, charakterystyczne skośne szpary powiekowe ze zmarszczką nakątną, krótki grzbiet nosa, małe, nisko osadzone małżowiny uszu, krótkie podniebienie twarde, zez, oczopląs, wystający język, marmurkowa skóra i inne, dotyczące również m.in. kończyn (krótkie dłonie i stopy, pojedyncza bruzda dłoniowa).

Cech wskazujących, lecz nie determinujących jednoznacznie na trisomię 21 może być nawet ponad 300, przy czym w każdym przypadku mogą manifestować się w inny sposób, występować w rozmaitych sekwencjach i zestawach. Można przyjąć, że zestaw przynajmniej 10 cech jest wskazówką do wykonania badań genetycznych.

Groźniejsze i poważniejsze są występujące w zespole Downa zaburzenia ze strony organów wewnętrznych: zestaw wrodzonych wad serca (około ¼ dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat z poważną wadą), nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej, wady przewodu pokarmowego, wady kośćca i układu moczowo-płciowego. Zazwyczaj obserwuje się też krótkowzroczność.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa

Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1 przypadek na około 600 urodzeń.

Nie są znane przyczyny nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, ale wyraźnie podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa związane jest z wiekiem matki. Kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego, czy wcześniej rodziły, wydają na świat noworodki z dodatkowym chromosomem 21 nawet 10 razy częściej niż młodsze matki. Nierozdzielaniu się chromosomów 21 sprzyjają też zakłócenia hormonalne, do jakich dochodzi w okresie przedmenopauzalnym.

Zespół Downa z reguły nie jest odziedziczony – rodzinnie występuje tylko w ok. 2% przypadków. W wyjątkowych sytuacjach dziedziczenie zespołu Downa następuje w przypadku zdrowych rodziców będących nosicielami translokacji chromosomowej – istnieje zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnych ciążach. Aby określić ryzyko powtórzenia wady u kolejnych dzieci konieczne jest wykonanie badania w kierunku określenia kariotypu.

Badania genetyczne i prenatalne

Przy podejrzeniu i klinicznym rozpoznaniu zespołu Downa u dziecka konieczne jest wykonanie badania cytogenetycznego w celu określenia kariotypu (zestawu chromosomów zawierających DNA) z krwi obwodowej.

Ocena kariotypu u płodu następuje w wyniku wykonania badań prenatalnych między 14 a 16 tygodniem ciąży – pobiera się w tym celu (pod kontrolą USG) płyn owodniowy przez powłoki brzuszne; na wynik czeka się minimum 3 tygodnie. Nowoczesne badania cytogenetyczne za pomocą fluorescencyjnych sond DNA (FISH – fluorescencyjna hybrydyzacja In situ) pozwalają poznać wynik już w ciągu 1 dnia.

Rodzaje zespołu Downa

Wyróżniamy trzy rodzaje zespołu Downa:

  • Pełna trisomia chromosomu 21 – wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom 21. Ta forma zespołu Downa występuje najczęściej.
  • Trisomia 21 mozaikowa – tylko część komórek organizmu zawiera dodatkowy chromosom 21, pozostała część charakteryzuje się prawidłowym kariotypem. Ten typ wady występuje rzadziej (2-5% przypadków zespołu Downa); badania wskazują, że osoby obdarzone tym rodzajem kariotypu wykazują nieco wyższą sprawność umysłową i słabsze cechy fizykalne.
  • Trisomia 21 translokacyjna – dodatkowy chromosom 21 jest połączony z innym chromosomem.

Przebieg rozwoju dziecka, rodzaje wad, które mogą wystąpić, umiejętności poznawcze osoby dotkniętej zespołem Downa i zakres jej samodzielności nie zależą od rozpoznania cytogenetycznego formy trisomii 21.

Potencjał rozwojowy i szanse na rozszerzenie kompetencji społecznych

Dziś wiadomo już, że w wielu przypadkach istnieje szansa na kształtowanie i rozwój zdolności intelektualnych oraz znaczne poszerzenie zakresu samodzielnego funkcjonowania osób z zespołem Downa. Kompetencje te są w dużej części zależne od wczesnej stymulacji, wspomagania i pobudzania rozwoju dzięki specjalnym programom pedagogicznym, a także odpowiednim czynnikom środowiskowym, takim jak wczesna integracja (m.in. program przyjmowania dzieci z zespołem do normalnych szkół), poczucie akceptacji i wsparcia ze strony najbliższych. Niezaspokojone specyficzne potrzeby umysłowe, emocjonalne i fizyczne dzieci z zespołem Downa oraz hamowanie naturalnej potrzeby rozwoju tych osób może z kolei prowadzić do zmian wtórnych i pogłębienia poziomu upośledzenia, a nawet do przedwczesnej śmierci.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *