Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa to zespół wrodzonych wad genetycznych z zakresu trisomii autosomalnych, polegający na podwojeniu chromosomu 18. Choroba występuje stosunkowo często – 1 na 5000 żywych urodzeń, częściej u matek rodzących po 30 roku życia. Większość płodów z trisomią 18 ulega samoistnemu poronieniu.

Zespół Edwardsa obejmuje zestaw bardzo poważnych wad narządów wewnętrznych i nieprawidłowości rozwojowych, dlatego większość dzieci obarczonych podwojonym materiałem genetycznym umiera krótko po urodzeniu – niewiele z nich dożywa 1 roku. Dłużej niż 1 rok żyje około 5-10% dzieci z zespołem Edwardsa, zmagając się z szerokim spektrum objawów choroby.

Objawy zespołu Edwardsa

Obserwuje się wady układu oddechowego, moczowego, krwionośnego, wady serca, nieprawidłowości w budowie mózgu, nerek, układu pokarmowego oraz szereg cech dysmorficznych: małogłowie, rozszczep podniebienia, deformacje stóp.

Zaraz po urodzeniu ręce noworodka są zaciśnięte w piąstki, charakterystyczne są też nisko osadzone uszy i szeroko rozstawione oczy, badania wykazują charakterystyczną obecność cysty splotu naczyniówkowego.

Życie dziecka z zespołem Edwardsa

Noworodki mają bardzo słabo rozwinięty odruchu ssania i połykania, są więc wyjątkowo narażone na wystąpienie chronicznego refluksu. Karmione są zwykle przez sondę.

Niewielka liczba dzieci z zespołem Edwardsa, które dożywają 5. roku życia, wymaga stałej opieki – z reguły nie chodzą oraz mają ograniczone zdolności poznawcze i możliwość komunikacji, niekiedy jednak są w stanie samodzielnie jeść.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *