Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, zwany często zespołem 47 lub XXY, to wrodzona choroba genetyczna występująca wyłącznie u mężczyzn, wywołana obecnością w komórkach organizmu (w ich części lub w całości) dodatkowego chromosomu X. Osoby cierpiące na zespół Klinefeltera są obdarzone trzema chromosomami płciowymi – XXY – zamiast, jak u zdrowych mężczyzn, dwoma (XY).

Objawy zespołu Klinefeltera

Taki kariotyp warunkuje wystąpienie objawów chorobowych powiązanych ściśle z niskim poziomem testosteronu we krwi oraz wysokim poziomem gonadotropin: w pierwszych latach życia chłopca następuje opóźnienie rozpoczęcia raczkowania, siadania i chodzenia, można zaobserwować słabszą niż u zdrowych dzieci koordynację ruchową i siłę mięśniową. W okresie dojrzewania chłopiec często wyróżnia się wysokim wzrostem przy jednoczesnej kruchości kośćca, owłosienie na twarzy i reszcie ciała jest mniej obfite, może wystąpić powiększenie piersi. Po etapie dojrzewania płciowego cechy te pogłębiają się i utrzymują, nadając dorosłemu mężczyźnie charakterystyczny wygląd: wysoki wzrost, bladość skóry, skąpe owłosienie ciała, małe jądra, ginekomastia. Cierpiący na zespół Klinefeltera zwykle jest bezpłodny, często ma obniżone libido i jest bardziej narażony na raka piersi, osteoporozę, próchnicę oraz choroby autoimmunologiczne.

Leczenie zespołu Klinefeltera

Mężczyźni z kariotypem XXY od momentu pokwitania (ok. 11-12 roku życia) leczeni są dożywotnią suplementacją preparatami zawierającymi testosteron. Wczesne wdrożone substytucji testosteronowej, aplikowanej w indywidualnie dobranych zgodnie z etapem rozwoju dawkach, może stymulować organizm do naśladowania naturalnego procesu dojrzewania, choć niemożliwe jest zwiększenie płodności.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *