Zespół Retta

Zespół Retta to genetycznie uwarunkowane neurologiczne zaburzenie rozwoju, zaliczane do spektrum autyzmu. Dotyczy dziewczynek – chłopcy z mutacją genu MECP2 najczęściej umierają krótko po narodzeniu lub następuje obumarcie płodu obarczonego tą wadą.

Wadliwy gen może pojawić się samoistnie – nawet w rodzinie, w której zaburzenie nie występowało.

Objawy i przebieg rozwoju zespołu Retta

Zespół Retta objawia się znacznym upośledzeniem ruchowym (dyspraksja, apraksja, specyficzne ruchy kończyn górnych) i umysłowym. Pierwsze symptomy zaburzenia pojawiają się u dziewczynek po 6 miesiącu życia lub nieco później (nawet po ponad roku). Zaobserwować można osłabienie zdolności komunikowania się, cofnięcie się zdolności manualnych, pogłębiające się wycofanie, unikanie kontaktu wzrokowego, rosnącą aspołeczność, stany lękowe. Objawy te następują jednak w pierwszym okresie stopniowo, mogą więc zostać przeoczone lub zignorowane. Dziecko powoli traci zainteresowanie światem zewnętrznym i jest coraz bardziej spokojne. Jednym z pierwszych sygnałów chorobowych jest także zahamowanie przyrostu głowy dziecka.

Następnie pojawiają się problemy z koordynacją ruchów i zahamowanie zdolności mówienia. Stany lękowe pogłębiają się, obserwuje się wyraźne zmniejszenie obwodu głowy dziewczynki. Mimo późniejszej pozornej stagnacji lub wręcz nawet kilkuletniej poprawy stanu dziecka, destrukcyjny proces nadal postępuje w organizmie i uaktywnia się ponownie po ukończeniu 10. roku życia, przejawiając się przede wszystkim w cechach fizycznych: pojawiają się poważne problemy z poruszaniem się aż do utraty zdolności chodzenia, pogłębiająca się sztywność mięśni, skolioza, niekontrolowane skurcze mięśni. Można zaobserwować też zahamowanie wzrostu dziecka, problemy ze strony układu pokarmowego, układu krążenia (charakterystyczne zimne stopy będące efektem słabego krążenia w kończynach dolnych), napady padaczkowe.

Terapia przy zespole Retta

Dziewczynka cierpiąca na zespół Retta wymaga specjalistycznej, intensywnej rehabilitacji i indywidualnie dobranej opieki psychologicznej. Przy wczesnym rozpoznaniu zaburzenia, ciężkiej systematycznej pracy i programowi rehabilitacji dobranemu do indywidualnych możliwości osoby z zespołem Retta mają pewną szansę (do 15% przypadków) na samodzielne funkcjonowanie.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *