Zespół Turnera

Zespół Turnera to determinowany genetycznie zespół wad wrodzonych wynikający z całkowitego lub częściowego braku jednego z chromosomów X w komórkach organizmu. Choroba dotyczy wyłącznie dziewczynek i występuje w przypadku 1 na 2000-2500 urodzeń. To jedna z najczęściej występujących wad genetycznych na świecie, w Polsce rozpoznawana u około 100 noworodków rocznie.

Diagnozowanie i objawy zespołu Turnera

Zespół Turnera jest niestety często diagnozowany zbyt późno, by zapobiegać niektórym groźnym objawom i dolegliwościom. Dostrzegany jest w okresie dojrzewania, kiedy dziewczynka w widoczny sposób nie rozwija się prawidłowo – nie rośnie, dojrzewanie płciowe zostaje zahamowane.

Najważniejsze symptomy występujące przy zespole Turnera to niski wzrost (ostateczny wzrost wynosi około 143 cm), bezpłodność wynikająca z nieprawidłowo ukształtowanych gonad, słabo wykształcone cechy żeńskie, infantylizm płciowy. Do charakterystycznych cech zewnętrznych osób z zespołem Turnera zalicza się, oprócz niskiego wzrostu, również skoliozę, krótkie w stosunku do tułowia nogi, wady zgryzu, krótką szyję, nisko osadzone odstające uszy, wysokie podniebienie, szeroko rozstawione oczy (hiperteloryzm), często występujące przebarwienia skórne.

Do objawów wewnętrznych zespołu Turnera należą: wrodzone wady serca, zaburzenia układu krążenia, zaburzenia funkcjonowania nerek, nieprawidłowości ze strony układu moczowego, nieprawidłowo ukształtowany kościec.

Rozpoznanie zespół Turnera na etapie ciąży

Schorzenie można rozpoznać w okresie prenatalnym już na podstawie prawidłowo zinterpretowanych rutynowych badań USG, które wykazać mogą m.in. obrzęk płodu, nieprawidłowości w budowie układu moczowego, wodniak szyi, nieprawidłowy wynik pomiaru przezierności fałdu karkowego. Do wczesnego diagnozowania zespołu Turnera służą również badania przesiewowe (test potrójny), badanie kariotypu płodu i testy molekularne.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *