Zespół Williamsa

Zespół Williamsa (ZW) to rzadko występujący, genetycznie uwarunkowany zespół wad wywołanych mikroubytkiem w obrębie chromosomu 7. W organizmach osób dotkniętych tą chorobą występuje niedobór elastyny – białka strukturalnego zapewniającego sprężystość tkankom i organom, przede wszystkim skórze, naczyniom krwionośnym, płucom, jelitom.

Ubytek elastyny jest tak niewielki, że w standardowych badaniach prenatalnych jest niemożliwy do wykrycia. Mimo to niedobór tego białka wpływa na stan i funkcjonowanie organizmu już od pierwszych tygodni życia.

Objawy zespołu Williamsa

Osoby obarczone wadliwym genem wywołującym ZW maja z reguły bardzo charakterystyczne cechy fizyczne: są bardzo drobne, maja duże, osadzone blisko siebie, zazwyczaj jasne oczy, zadarty nos o zapadniętej nasadzie i duże wyraziste usta.

Dzieci z ZW rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, szczególnie pod względem fizycznym – później uczą się siadać i chodzić, mają trudności związane z koordynacją ruchów i utrzymywaniem równowagi, a w późniejszym okresie – problemy z zabawami wymagającymi sprawności manualnej, ze sportami i grami zespołowymi, a nawet z posługiwaniem się sztućcami i z innymi codziennymi czynnościami.

Dzieci takie mają silnie zaburzony apetyt – od początku występują problemy z odruchem ssania i przełykania, również w późniejszym okresie słabo odczuwają głód, często wymiotują, a ich waga pozostaje bardzo niska.

Chorobie towarzyszą często powikłania ze strony organów wewnętrznych, takie jak wady serca czy niedoczynność tarczycy.

Charakterystyczny jest też profil umysłowy osób cierpiących na zespół Williamsa. Ze względu na powiększone ciało migdałowate odpowiadające m.in. za kontrolę strachu, dzieci mogą wykazywać nadmierną ufność wobec obcych, są zazwyczaj łagodne i bardzo często wyjątkowo muzykalne; nierzadko stwierdza się u nich słuch absolutny. Jednocześnie często występuje w tej grupie nadwrażliwość na dźwięki, mogąca prowadzić do stopniowo postępującej głuchoty.

W niektórych przypadkach zespołu Williamsa może pojawić się opóźnienie umysłowe w stopniu od lekkiego po głęboki z całym spektrum zaburzeń, takich jak manie czy stany lękowe.

Leczenie zespołu Williamsa

Leczenie ZW obejmować musi wszystkie aspekty zaburzeń fizycznych, motorycznych i umysłowych. W zależności zatem od objawów i ich stopnia, stosuje się leczenie operacyjne i farmakologiczne w zakresie wad organów wewnętrznych i problemów z układem pokarmowym oraz, równolegle, kładzie się ogromny nacisk na profesjonalną i systematyczną rehabilitację w celu stymulacji rozwoju motorycznego, koordynacji ruchowej i zachowania sprawności układu mięśniowego. Z kolei rozwój umysłowy i artykulacyjny należy pobudzać przy współudziale logopedy oraz poprzez specjalny program nauczania, najlepiej w szkołach zintegrowanych.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *